Descoberta surpreendente após 50 anos: médicos identificam um novo tipo de grupo sanguíneo.

Uma equipa internacional de investigadores descreveu um tipo sanguíneo até agora desconhecido. O novo tipo chama-se „MAL“ e baseia-se numa característica específica presente nos glóbulos vermelhos. O trabalho prolongou-se durante cerca de 50 anos. Para pessoas com grupos sanguíneos raros, este avanço pode, em situações críticas, fazer a diferença entre a vida e a morte.

O que realmente define os grupos sanguíneos no corpo

Quando se fala de grupos sanguíneos no dia a dia, quase sempre surgem as letras A, B, AB e 0 – acompanhadas do positivo ou negativo do fator Rhesus. Por trás deste sistema aparentemente simples existe, porém, uma biologia complexa. Na superfície dos glóbulos vermelhos encontram-se numerosas moléculas, os chamados antigénios. São eles que determinam se o nosso sistema imunitário reconhece estas células como “próprias” ou as combate como estranhas.

Estes antigénios podem ser constituídos por proteínas, açúcares ou formas mistas, como glicoproteínas. Eles formam a base dos sistemas sanguíneos mais conhecidos, como o ABO e o Rhesus (Rh). Na realidade, porém, existem centenas destes antigénios – e, com isso, inúmeras combinações possíveis. Alguns são muito frequentes, outros extremamente raros.

Os grupos sanguíneos não são mais do que diferentes padrões de sinais de identificação nos glóbulos vermelhos – e o sistema imunitário reage a eles com uma precisão implacável.

Se, durante uma transfusão, sangue com antigénios “errados” entra em contacto com o organismo, os anticorpos atacam as células estranhas. Os glóbulos vermelhos são destruídos e, no pior dos casos, ocorre um choque com consequências potencialmente fatais. Por isso, os bancos de sangue precisam de conhecer com exatidão as características de dadores e recetores.

Sistemas conhecidos – e porque não chegam

Na Europa, domina a combinação dos sistemas ABO e Rhesus. Muitas pessoas sabem se são, por exemplo, A+, 0- ou AB+. Isto permite planear a maioria das transfusões com segurança. O 0- é classicamente considerado “dador universal”, enquanto o AB+ é visto como “recetor universal”.

Mas esta prática encontra limites assim que entram em jogo antigénios raros. Uma pessoa pode ter análises laboratoriais totalmente normais e, ainda assim, reagir de forma intensa a uma transfusão porque o seu sistema imunitário reconhece um antigénio pouco conhecido. É precisamente nesta zona cinzenta que se situam os grupos sanguíneos raros.

• mais de 300 sistemas de grupos sanguíneos conhecidos em todo o mundo
• entre eles, mais de 380 combinações raras definidas
• em alguns países, já foram descritos cerca de 250 grupos raros
• em geral, considera-se raro quando afeta menos de 4 em cada 1.000 pessoas

Estas configurações raras muitas vezes só são detetadas quando algo corre mal: numa operação programada, no acompanhamento da gravidez ou após uma transfusão de emergência. Em muitos casos, segue-se então uma procura morosa por dadores compatíveis – a nível nacional e internacional.

Como os investigadores chegaram ao novo tipo sanguíneo

A história do novo tipo sanguíneo MAL começa já no início da década de 1970. Nessa altura, num hospital, foi tratada uma mulher grávida cujo bebé por nascer desenvolveu graves problemas sanguíneos. Os glóbulos vermelhos do feto estavam a ser destruídos em massa – um sinal típico de que os anticorpos maternos estavam a atacar o sangue da criança.

Os médicos verificaram que um determinado antigénio, chamado AnWj, estava ausente na criança. A mãe tinha formado anticorpos contra essa característica. Quando o sangue de ambos entrou em contacto, o seu sistema imunitário reagiu de imediato. O caso trágico mostrou que a ausência de AnWj pode ter consequências fatais se o sangue do dador e do recetor não for compatível.

Na altura, os médicos assumiam sobretudo que a causa estivesse relacionada com doenças. Em muitos pacientes sem AnWj encontravam-se doenças graves subjacentes, como cancro ou perturbações do sistema hematopoiético. No entanto, naquela família afetada acumulavam-se os casos sem doenças prévias evidentes – um indício de origem hereditária.

O papel do antigénio AnWj e do gene MAL

Análises posteriores indicaram que cerca de 99 por cento da população mundial apresenta o antigénio AnWj nos glóbulos vermelhos. Apenas uma pequena minoria é AnWj-negativa. Foi precisamente esse grupo que despertou o interesse dos investigadores. Eles estudaram o material genético dos afetados e procuraram alterações que pudessem explicar a ausência do antigénio.

Foi então que encontraram perdas de segmentos de ADN – as chamadas deleções – num gene específico: MAL. Este gene contém as instruções para produzir uma proteína localizada na membrana dos glóbulos vermelhos. Se essa proteína deixa de ser produzida devido a uma mutação, a respetiva característica de superfície também deixa de se formar.

MAL não é aqui apenas um nome, mas a designação de uma proteína central na membrana dos glóbulos vermelhos, ligada ao antigénio AnWj.

As pessoas sem um gene MAL funcional não produzem, portanto, nem a proteína MAL nem o antigénio AnWj típico. Para elas, a superfície dos glóbulos vermelhos é diferente da da grande maioria da população. E é precisamente essa diferença que pode desencadear reações imunitárias perigosas num emparelhamento incorreto entre dador e recetor.

Como um padrão genético deu origem a um novo tipo sanguíneo

Quando ficou claro que um determinado padrão genético – a perda de função do gene MAL – estava sempre associado à ausência de AnWj, o passo seguinte tornou-se óbvio: as sociedades científicas puderam definir oficialmente o novo tipo sanguíneo. O nome MAL refere-se, por isso, diretamente ao gene envolvido.

As pessoas com esta configuração produzem anticorpos contra um antigénio que está presente quase em toda a população. Se receberem sangue de um dador cujas células apresentem AnWj, o seu sistema imunitário reage com toda a intensidade. Isto pode provocar reações transfusionais graves e, em casos extremos, ser fatal.

O novo tipo é extremamente raro, mas clinicamente muito relevante. Os investigadores veem nele um grande progresso para a segurança da medicina transfusional. No futuro, os bancos de sangue poderão procurar especificamente esta característica e assinalar unidades compatíveis.

O que muda na prática médica

Com a definição do tipo sanguíneo MAL, surgem novas possibilidades de diagnóstico. Os laboratórios podem desenvolver testes genéticos capazes de identificar portadores desta variante rara. Sobretudo pessoas com reações transfusionais pouco claras ou com gravidezes complicadas passam assim a merecer maior atenção.

Na prática, isto significa para os hospitais:

• tipagem genética em doentes com reações suspeitas
• melhor planeamento em transfusões repetidas, por exemplo na oncologia
• procura direcionada de dadores com configuração compatível
• criação de registos específicos para dadores de sangue muito raros

Especialmente para quem depende de transfusões ao longo da vida, isto pode ser decisivo. Quem já sofreu uma reação imunológica grave é considerado um doente de alto risco. Para essas pessoas, cada informação adicional sobre o seu grupo sanguíneo vale a dobrar.

Porque os grupos sanguíneos raros são muitas vezes subestimados

No quotidiano, quase ninguém pensa no seu grupo sanguíneo. Já nos serviços de urgência e nas unidades de cuidados intensivos, ele desempenha um papel central. Para a grande maioria das pessoas, é possível encontrar sangue suficientemente compatível. Já quem tem características raras depende de uma pequena comunidade de dadores, muitas vezes dispersa pelo mundo.

Se a isso se juntar o facto de os grupos raros se concentrarem com mais frequência em certas regiões ou grupos populacionais, o problema agrava-se. Quando os dadores compatíveis vivem longe, o abastecimento depende da cooperação internacional e de uma logística sofisticada. Cada novo grupo sanguíneo descrito, como o MAL, torna este planeamento um pouco mais fiável.

O que os leigos devem saber sobre grupos sanguíneos e riscos

Muitas destas relações parecem teóricas, mas têm consequências muito concretas no dia a dia da medicina. Há alguns pontos que importa reter:

• Quem conhece o seu grupo sanguíneo facilita o trabalho dos médicos em caso de emergência.
• Pessoas com história migratória podem apresentar com mais frequência combinações raras – mais um argumento a favor da dádiva regular de sangue.
• Grávidas com resultados suspeitos beneficiam de uma avaliação detalhada, para detetar cedo conflitos entre o sangue materno e o fetal.
• Em doenças crónicas que exigem transfusões repetidas, vale a pena fazer uma tipagem alargada muito para além do ABO e do Rhesus.

A investigação de grupos sanguíneos raros como o MAL mostra também como a genética e a medicina transfusional estão cada vez mais ligadas. Sem as modernas técnicas de sequenciação, os investigadores dificilmente teriam encontrado as mutações responsáveis no gene MAL. Hoje, bastam alguns mililitros de sangue para traçar com muito mais precisão o perfil individual de características sanguíneas.

Para as pessoas afetadas, isto não significa automaticamente uma cura, mas representa um risco claramente menor em cada transfusão – e, no caso da gravidez, melhores probabilidades de ter um bebé saudável. A história do tipo sanguíneo MAL mostra bem durante quanto tempo certos enigmas médicos podem permanecer sem resposta – e como a persistência na investigação acaba por compensar.